moja rijetka bolest GNB1 & cerebralna paraliza

Saša je rođen 2015.godine u osmom mjesecu trudnoce, te je odmah po rođenju prebačen na intenzivnu negu u inkubator sa kiseonikom te mu je uključen antibiotik širokog spektra.

Sašina borba za samostalan život kreće sa ne puna dva mjeseca i traje i dan danas. U drugoj godini života doktor genetike predlaže da se uradi i gensko sekvencioniranje genoma u laboratoriji u Barselonu što je odmah i urađeno jer se njegovo stanje nije značajno promijenilo. Cekajuci nalaz ustanovljena je cerebralna paraliza, hipotonija, problemi sa govorom. Te je sa nepunih 6 godina otkrivena i epilepsija. Genetski nalaz je cekan godinu dana, a u međuvremenu su išli na fizikalne terapije zbog cerebralne paralize te logopedske, defektološke i psihološke terapije. Nakon godine dana dobili su odgovor da Saša boluje od retke bolesti i to Heterozigotna misens varijante u genu GNB1. Bolest je genetski nasljedna a u našem slučaju Saša je nosilac tog gena. Bolest prati cerebralna paraliza usporen psihomotorni razvoj, globalno kašnjenje u govoru, pamćenje, visoka hipotonija, epilepsija.

Inače, Saša je dobar i umiljat dečak koji rado ide na sve vežbe i lepo se sarađuje sa svim terapeutima, ima jaku želju i volju da bude kao druga deca i da može da radi sve što može svako zdravo dete. Njegov rad i trud ne daje tako velike rezultate, ali Saši i njegovim roditeljima su najveći što mogu da budu.

Za devet godina koliko Saša sada ima, uspjeli su da samostalno sjedi, jede sam čvrstu hranu, može da manje relacije prijeđe sam bez pomoći, pomalo klimavo i uz poneki pad ali ide ustaje i kreće se ponovo. Ne odustaje….

Fina motorika je vrlo oskudna te u školi ne može da piše sam ali ima asistenta koji mu pomaže.

Otvorili smo fondaciju za sada samo u Srbiji, da prikupimo sredstva za Sasino lijecenje. Sredstva za njegovo lijecenje potrebna su za banjsko liječenje, fizikalne terapije, specijalističke preglede, logopedske i defektološke tretmane, putne troškove kao i troškove smještaja. 

Na ovoj stranici ce biti objavljeni svi javni humanitarni racuni, za pocetak ce to biti samo Srbija, dok cemo naknadno da dodamo i Bosnu i Hercegovinu. 

Za Sašu i njegov bolji život!