Živjeti sa rijetkom bolešću nije uopšte lako, a još ako uz nju imate i dodatne dijagnoze to može život učiniti dodatno „zanimljivijim“.
Bolujem od rijetke bolesti geetske mutacije GNB1 gena tačnije heterozigotna misens varijanta u GNB1 genu tip NM_001282539:c.239T>C
Došao sam kod dr Nina Marić na UKC Banja Luka na pregled jer se moje stanje od rođenja nije znatno mjenjalo. Od samog rođenja hipoton , na fizikalnom tretmanu od drugog mjeseca života, sa godinu dana počeo da kontrolišem glavicu, sporo ali napredno sam napredovao u motoričkom razvoju, počeo da izgovaram ma-ma sa 14 mjeseci. dr Marić, inače vrhunski genetičar , predložila je da se uradi ispitivanje u pravcu hereditarnih uzroka te moje mlitavosti tj, da uradimo molekularno genetičku analizu u pravcu spinalne mišićne atrofije (SMN1 i NAIP.gen.) što smo naravno odmah uradili. Kako je nalaz bio uredan krenuli smo dalje te nas je uputila na Institut majka i dete u Beograd gdje su mi radili dodatne metaboličke analize. I te analize kao i predhodni nalazi su bili dobri te, tako dođosmo do genetske analize i sekvencioniranja genoma. Nalaz smo čekali tačno godinu dana, a rađen je u laboratoriju u Barseloni. Taj nalaz nam je rekao stvarno stanje i neke osnovne karakteristike bolesti te tako i za početak smjernice šta i kako dalje.
GNB1 bolest otkrivena 2016 godine i sada trenutno ima manje od stotinjak registrovanih oboljelih od ove genetske mutacije. GNB1 je jedan iz porodice gena koji kodiraju G proteine, koji djeluju kao prenosioci unutar naših stanica. Kad se osoba rodi s promjenom ovg gena , to može rezultirati kašnjenjem u razvoju, epilepsijom, problemima senzorne obrade i niskim odnosno visokim tomusom mišića. Djeca pogođena mutacijom GNB1 gena su veoma različita i pokazuju širok raspon profila-od djece kojoj se lako može postaviti dijagnoza na spektru autizma, do djece koja više pate od poremećaja kretanja.
Najočitija i najdestruktivnija sličnost djece pogođene GNB1 mutacijama je globalno kašnjenje u razvoju i prisutnost epilepsije koju sam i sam dobio sa šest godina i sa kojom se borim još uvijek.
Živjeti sa rijetkom bolešću nije lako. Prvo, većina ih nije dovoljno ispitana tako da za neke situacije koje se dešavaju pacijentima uzrok nije poznat pa je liječenje još više otežano i neizvjesno. Većina oboljelih ili njihovih roditelja znaju dosta o svojim dijagnozama jer su stalno prisutni i prate. Traže po internetu druge oboljele od istih rijetkih bolesti stupaju u kontakte preko društvenih mreža ili mobilnih telefona te na taj način pomažu jedni drugima….. Dijelimo savjete , prijedloge, iskustva ili jednostavno samo razgovaramo. Facebook stranice imaju čak tri
- GNB1 Gene Disorder
- GNB1 (I80T) group
- GNB1 Foundation
Savez za rijetke bolesti Republike Srpske dosta pomaže oko potrošnih medicinskih materijala, ortopedskih pomagala, besplatnim pravnim savjetima, informacijama, nabavke lijekova i drugo….Fond solidarnosti je također uključen i po svojim mogućnostima i potrebama oboljelih uključuju se finansiranjem operacija u inostranstvu ili laboratorijkih nalaza koje nije moguće uraditi kod nas.
Na našim prostorima trenutno sam registrovan samo ja i jedan dječak iz Srbije koji nedavno dobio dijagnozu GNB1. Ostali pacijenti su iz Amerike, Meksika, Španije, Turske, Engleske, Italije, Izraela, Njemačke. Kad smo kod Njemačke tamo imam drugaricu Anju koja je sa naših prostora ali je tamo rođena i tamo živi sa mlađom sestrom i roditeljima. Ovo su samo neki od mojih GNB1 drugara.
Neki od roditelja su veoma aktivno uključeni u GNB1 fondaciju i prikupljanju sredstava za istraživanje te i sami učestvuju u pronalasku rješenja za našu djecu. Neka istraživanja su počela pred samu koronu ali su ubrzo i zaustavljena zbog ograničenja kretanja te naučnici nisu mogli u svoje laboratorije.
Postoji i WhatsAPP grupa roditelja čija djeca imaju isti tip mutacije a to je GNB1 I80T gdje svakodnevno razmjenjujemo informacije i pomažemo jedni drugima . Ukoliko nekome trebaju informacije vezane za GNB1 ili neku drugu rijetku bolest , neko ko nije uspio da pronađe informacije o bolesti slobodno pišite dobit ćete smjernice .
Vaš Salac Bubamarac